他可能听说过庞培的古城，被火山灰埋在地下，但是您曾经听说过庞培病吗？这是一种罕见且致命的遗传疾病，30万人中有40,000至1人中有1人，这会使患者呼吸困难和运动障碍。由于其难得的性质，很容易错误地诊断。 2018年，庞培病被包括在“第一个国家的罕见疾病目录”中。 长期以来，庞培病的治疗一直非常困难。它的主要治疗方法是酶促替代疗法，在某种程度上改善了患者的生存，但无法治愈疾病并有局限性。因此，迫切需要开发长期的精确治疗方法。 最近，由第七次受欢迎的第七受欢迎的AR儿科医学系首席医师Feng Zhichun教授指导的“由AAV9介导的Infantil de Pompeya中介导的基因疗法”的发现。我的医疗中心已发表在《新英格兰医学杂志》上的《国际医学杂志》上。该行业说，这项研究带来了“蓬松疾病的“治愈根本原因”。 传统疗法无法治愈庞培病 庞培氏病，也称为II型糖原积累疾病，是一种罕见的隐性常染色体疾病，由于缺乏酸 - 糖苷糖苷α-葡萄糖酰乙酰化剂，糖原被保存在溶酶体中，并且更严重地参与骨骼，心肌和肌肉。 Feng Zhichun介绍了庞贝氏病的原因是GAA基因突变会导致GAA酶活性显着缺乏或减少，无法正确分解糖原，积累了体内多个器官的异常，从而导致累进性组织损伤和功能障碍。 儿童庞培病是庞贝病的两种主要类型之一。主要涉及骨骼和心肌和CAn影响中枢神经系统。病情迅速发展。如果没有有效的治疗，患者通常会死于1岁时的心力衰竭或呼吸道衰竭。 “庞培病通常是常染色体隐性。如果父母双方都带有基因突变的GA，则孩子可以发展为疾病。”文档公司 - 作者和医生与儿科的儿科有关，这是大众解放军综合医院的第七医疗中心。他说了一个xiuwei。 2006年，酶促替代疗法的开始为患有儿童庞培患者的患者提供了治疗潜力，成为儿童庞培的主要治疗方法，这使一些患者能够长期生存。 “酶促替代疗法可显着降低儿童庞培病的死亡率并改善了患者的生活质量。不幸的是，药物很难穿透血液的参与，无法改善酶促替代疗法会导致Ntibodies可能降低了疗效或可能引起过敏反应。 基因疗法可能是一种潜在的治疗状态 一些媒体说，患有庞培的孩子是“母亲肩上的孩子”。这些新生儿是从柔软的身体，弱抽水和哭泣少的人出生的。随着他们的肌肉逐渐收缩，他们无法逐渐吞下它们。气息... 作为一名儿科医生，风水一直在关注调查庞培儿童氏病的进步。 “近年来，医学界发现Thateu基因疗法可以通过向量提供正常的GAA基因，并从根本上恢复了GAA酶的合成。这被认为是潜在的治疗溶液。” Ma Xiuwei说，如果发现合适的载体，基因治疗可以通过治疗并恢复内源性气质合成直接纠正基因缺陷。同时，载体的设计可以指向所涉及的主要器官，例如肌肉和HEART，可以穿透可过血的障碍以提高治疗的效率。 根据这一考虑，冯齐兴（Feng Zhichun）和马克维（Ma Xiuwei）等专家共同开发了GC301婴儿庞贝基因治疗世界的首次注射。该注射使用重组腺泡的9型病毒（AAV9）作为载体，以提供由密码子优化的人类GAA基因。 “ AAV9病毒载体适合全身给药，因为IT的组织渗透率较低，免疫原性低。GAALA人类基因优化密码子可以提高GAA基因在人类细胞中的表达效率，并增加GAA酶的活性。冯兴恩（Feng Zhichun）说。 “从理论上讲，注射GC301通过静脉注射可实现长期GAA酶的表达，从而降低了治疗频率。与此同时，它是针对整个体内涉及的器官的，并涵盖了庞贝氏病的主要影响区域。”在IS研究，四名6个月以下儿童的患者可以接受独特的静脉注射GC301。除了完成研究后死亡之外，在52周观察期中的其他三个孩子达到了运动发展的里程碑，在那里他们帮助一个人坐着，独自一人，走路，改善心脏功能。 发表研究结果后，《新英格兰医学杂志》发表了一篇社论，表明这是“治疗这种复杂而混乱的疾病的重要里程碑”。中国医学协会的新生医生的分支机构还发布了一份文件，表明，要实现人类的首次试验和临床益处，以实施世界童年时期的首个庞贝遗传疗法，GC301注射剂不仅会导致注射剂量的根源，还可以促进我的国家的治疗行业，并促进领导力的领导能力。 考虑更多评估和安全考虑离子 在这项研究中，在婴儿对婴儿进行了GC301注射后，庞贝婴儿儿童发现患者体内GAA酶的活性不断增加，从而改善了肌肉和心脏功能。评估了两种用于心理运动发展的病例。此外，研究人员观察到了CIIN严重的不良事件，没有一个确定它与注射GC301有关。初步结果表明该药物是安全的，并且没有与免疫或承载毒性有关的严重副作用。 但是，新英格兰医学杂志也指出。 Feng Zhichun在这种意义上说：“鉴于当前可用的治疗的局限性，研究儿童庞培病的基因治疗是完全合理的，但这仍然是一个完全合理的理性，但是对患者安全问题的额外评估和详细考虑。”但是，也存在某些安全风险，例如免疫反应。尽管它处于免疫原性的状态，但它可以降低其有效性或引起副作用。 “ “此外，长期风险尚不清楚。尽管AAV腺泡的病毒是一种未融合的载体，但整合基因的概率非常低。如果增加致癌性的风险增加，则有必要长时间观察。” Feng Zhichun指出：“与此同时，患有儿童庞培病的患者年轻，免疫系统的发展不完整。对治疗的抵抗力和反应性可能与成人的抵抗力有所不同，因此应为安全提供特殊护理。 马克威（Ma Xiuwei）说：“现在，我们已经对长期患者进行了随访，以观察GC301注射的长期安全性和长期疗效。此外，GC301注射还进行了I-II II临床试验，以进一步扩大临床试验的大小。”她说GC301注射是创新庞贝儿童氏病的治疗方法。如果获得批准，预计将成为世界上首次治疗儿童庞培病的药物疗法，填补现有治疗的差距，并显着改善儿童的生活质量和预后。 “根据GC301注射在儿童庞培患者治疗中的成功，在其他庞培病中的应用，晚期发病患者可以在将来进行更彻底的调查，涵盖主要人群并改善生活质量。”冯兴（Feng Zhichun）表示，该团队将进一步优化向量设计以降低免疫原性。同时，研究并制定了针对不同基因型患者的个人治疗计划。